科普 | 什么是基因？

 基 因 

基因是具有遗传效应的DNA⽚段，是遗传信息的基本单位，⽀配着⽣命的基本构造和性能。⽣、⽼、病、死等⼀切⽣命现象都与基因有关。让我们具体了解一下。

惊人发现

       1953年J.D沃森和F.H.C.克里克提出了著名的DNA分子结构的双螺旋模型。1973年诞生了重组DNA技术, 即基因工程。此后, 随着分子生物学的迅速发展, 人们对基因的认识不断深化。

Q1：什么是基因?

       基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因有控制遗传性状和活性调节的功能。它通过复制把遗传信息传递给下一代，并通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的个体性状表现。基因还可以通过控制结构蛋白的成分，直接控制生物性状。

Q2:什么是基因组？

        基因组是指细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质，是所有不同染色体上全部基因和基因间的DNA的总和。基因组是一个十分稳定的体系，同一种系不同个体之间的染色体数目是相同的，各染色体上有相同数量的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸顺序，即基因组是一个相对静态的概念，一个有机体从它的发生、发展到衰老、死亡，不同细胞、组织和器官的基因组是基本稳定不变的。

Q3:什么是碱基对？

       碱基是拼出遗传密码的"字母"。形成"DNA梯子的横档"的一对碱基。一个DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮碱基组成。在DNA中，密码字母是A、T、G和C，分别代表了化学物质腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶。在碱基对中，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤总与胞嘧啶配对。

Q4:基因与生命的关系是什么？

       基因是生命的说明书。作为人体内的遗传单位，基因决定着我们的外貌形象、智力发育、天赋能力的先天形成和后天表现，同时，基因的异常也会不可避免地导致各种疾病的出现，甚至某些缺陷基因会遗传给后代。

Q5:什么是DNA？

      DNA为英文Deoxyribonucleic acid的缩写，称为脱氧核糖核酸，是染色体的主要化学成分，同时也是组成基因的材料。除染色体DNA外，有极少量结构不同的DNA存在于真核细胞的线粒体和叶绿体中。

Q6:什么是染色体？

       染色体是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质DNA的主要载体。每个染色体上有一个DNA分子。人体的每个细胞含有22对常染色体和1对性染色体。

Q7:染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系？

       脱氧核苷酸→基因→DNA→染色体

       许多脱氧核苷酸组成一个基因 →基因是有遗传效应的DNA片断（基因中的脱氧核苷酸排列顺序代表着遗传信息）→DNA是主要的遗传物质（每个DNA分子上有许多基因）→染色体是DNA的主要载体（每个染色体上有一个DNA分子）。

 人 类 基 因 组 计 划 

      人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为“三大科学计划”。被誉为生命科学的“登月计划”。

Q1：人类基因组计划是什么？

      人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

Q2：人类基因组计划规模？

       人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。截止到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成。

Q3：人类基因组计划成功的里程碑是什么？

       2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

Q4：人类基因组计划的目的和意义？

        人类基因组计划是人类有史以来最为伟大的认识自身的世纪工程 。人类基因组计划的提出 ,体现了生物科学深入分析与辩证综合相统一的发展趋势 ,反映了人作为有机整体与基因的有机构成的辩证统一 ;人的特性是基因的自然性与环境的社会性的辩证统一 ;以及人的认识的无限制与人的实践的有限制的辩证统一[1]。

       该计划解码生命、为疾病的诊治提供科学依据，进而达到实现精准医疗的目的。

Q5:人类基因组计划带来了怎样的医疗革命？

       现代医学研究证明，除外伤，几乎所有的疾病都和基因有关系。有的时候，基因会发生突变。尽管大多数的基因突变对生物体并无消极影响，但是也有一小部分的基因突变会成为致病基因，从而引起一些遗传病。基因检测是筛查基因突变、检测正常基因与环境之间的相互作用、分析遗传致病基因缺陷的医学检测手段[2]。通过基因检测来判断引起某些疾病的基因层面的原因。最终从根本原因出发实现个性化预防、个性化治疗。

       个体的基因数据积累有助于推进国人基因组学研究的发展，以实现精准医疗，促进医疗大健康行业发展完善，升级为精准健康行业，带动国家新兴产业快速发展，为广大人民群众提供更好的健康保障，减少人们患癌症，慢性病风险。为实现社会主义现代化医疗强国贡献力量。

参考文献

[1]陈芬.“人类基因组计划”引起的哲学思考[J].湖南师范大学社会科学学报,2002,31(3):15-1829

[2]李辉.生命说明书——基因检测的奥妙[J].家庭医药:就医选药,2021(10):66-67